Presentazione

Giovanna Cenacchi

Una malattia rara, definita anche malattia orfana, è una condizione che colpisce una piccola parte della popolazione. A livello europeo, una malattia o una condizione viene definita come “rara” quando colpisce meno di 1 su 2.000 individui. Vengono descritte oltre 6.000 malattie rare, di cui l’80% sono di origine genetica; accompagnano la persona che ne è affetta per tutta la vita, anche se i sintomi possono non essere presenti alla nascita, e, quindi, sono croniche e spesso riducono le attese di vita. Le malattie rare comportano, oltre alle problematiche di ordine psicosociale ed economico, diagnostico e terapeutico, comuni a tutte le altre malattie numericamente più rappresentate, una serie di diversità che le ghettizzano in un ambito a sé stante per cui, per i pazienti e per coloro i quali se ne prendono carico, comportano un elemento in più che le rendono di difficile approccio e le relegano in un capitolo a sé della Medicina. Sono esse, infatti, portatrici di solitudine, discriminazione, cronicità. Queste specifiche caratteristiche hanno portato a una scarsa presenza di medici, specializzati e competenti, e di ricercatori interessati ad approfondire le conoscenze scientifiche che supportano – e avviano – la ricerca su trattamenti terapeutici innovativi, e personalizzati, e sui farmaci orfani; si constata, inoltre, una scarsa conoscenza sulla storia naturale della malattia, che porta a incertezza della prognosi. Infine, se aggiungiamo la componente genetica si apre un capitolo che coinvolge il tema molto più ampio, anche dal punto di vista etico e bioetico, della generatività e che arriva alla definizione stessa di essere umano, rivestendo quindi una notevole complessità.

Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare. Tuttavia, non tutte le malattie rare hanno un’origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.
Queste malattie sono caratterizzate da una ampia diversità di disordini e sintomi, che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa condizione. Sintomi anche abbastanza comuni possono nascondere la presenza di una malattia rara, portando a una diagnosi errata. Le malattie rare non riguardano solo il paziente diagnosticato, ma coinvolgono le loro famiglie, gli amici, chi se ne prende cura e la società nel suo complesso. Per la maggior parte di queste malattie, ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi, sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi della ricerca e della solidarietà sociale. Le malattie rare sono, tuttora, spesso prive di trattamento e per questo sono definite “malattie orfane”, anche perché manca lo stimolo a investire rilevanti risorse in funzione di un mercato che è, comunque, molto limitato. Il presente saggio, che risulta dall’impegno profuso da esperti ricercatori e medici, viene pubblicato allo scopo di rappresentare in modo fruibile, pur scientificamente di alto livello, a un pubblico ampio le molteplici problematiche inerenti questo gruppo di patologie che, pur coinvolgendo un limitato numero di pazienti, necessitano di un coinvolgimento sanitario multidisciplinare, etico-sociale ed economico di grande impatto, e meritano di essere portate all’attenzione del pubblico per una presa in carico, anche psicologica, delle problematiche che esse comportano.

L’organizzazione del libro, pertanto, risente positivamente dell’integrazione tra approcci disciplinari diversi, che si evidenziano in modo particolare nel tratto linguistico specifico e diversificante tra discipline umanistiche, sociali e scientifiche, per ottenere un prodotto letterario a più voci, così come l’argomento trattato richiede necessariamente